“除了内部器官位置相反,生活方面没有什么异常,游泳、潜水也没有任何影响。”爱好运动的张先生表示。

  “镜面人是完全性内脏反位的俗称,通常表现为胸腔、腹腔器官及解剖结构的完全左右反位。”卢敏医师介绍,“镜面人”是在人体胚胎发育过程中,只有父母体内基因的一个位点同时突变才会出现,这种突变是隐性遗传,遗传几率很低,发生率约为百万分之一。

  为什么会有“镜面人”?

  “镜面人”是非常罕见的,其发病率为1 : 6 000~ 1 :8 000; 而部分内脏反位, 多伴有其他复杂畸形, 发病率低于1 : 100 000。而完全胸腹腔脏器反位发病率约为十万分之一。多为尸检时发现。内脏全部反位的例子很少,不过现在似乎正在增多。有7000 多万人口的江苏省自有记载以来至1996年,总共只发现过4例,但近10年来至少已新发现六七例,其中有该省兴化市的两位表兄弟这两个幼童因伤去医院检查时才知道他们的内脏全部反位。医生据此怀疑他们有家族遗传史。

  但是仅仅某一内脏易位的现象则相对多一些,比如右心位现象(也有叫“镜面心”),大约一万名新生儿中就会有1~3名是右心位。那么,这些“镜面人”是怎么出现的呢?

镜面人

镜面人

  器官反位属先天性疾病,是胚胎时期器官扭转不良所致,确切的原因尚未完全明了。有学者提出可能和家族遗传因素有关,也有人认为是胚胎发育过程中某些因素和基因变异所导致的。

  一直到2004、2005年时,美国、英国和日本的有关专家才有了进一步的发现,他们通过小鼠试验发现,很多胚胎细胞长有纤毛的结构,更关键的是,原肠胚期胚胎有个对体态形成和发育有关键作用的结构叫node,长在胚胎表面的中线上。在组成node的细胞的表面,有很多纤毛,这些纤毛全都按反时针方向摆动,让细胞表面的液体产生一个向左的流动。这会让细胞表面液体里包含的某些信号蛋白,都集中在胚胎表面的左边而不是右边,因此左侧信号蛋白的相对浓度高于右边。在这个基础上,左右两边的胚胎细胞就会受信号蛋白的不同调控而表达出不同的蛋白,再进一步导致不同的脏器发育。而正是这些几乎看不见的神奇纤毛的单向摆动,造成某人的心脏只长在左边而不是右边。

  东华大学的杨老师认为,“镜面人”形成的原因,肯定不在于后天,而是和胚胎发育过程中基因突变有关,但目前无法知道其中真正的原因。据杨老师介绍,胚胎在发育的过程中,不同内脏发育的时间是不一样的。但孕期八周之内,各个内脏原基就奠定了,这是质的变化,八周之后,开始量的变化,内脏发育长大。毫无疑问,“镜面人”的内脏是在孕期八周之内就决定了。至于为什么会形成反向内脏位置的原基,杨老师说可能是胚胎基因突变或者在孕期八周之内母亲受到了外界的影响,比如受到较大的辐射,或者吃了某些药物。还有一种解释,就是胚胎细胞上的纤毛不是反方向旋转,从而导致细胞表面的液体向右流动,许多信号蛋白流向右边,但他强调这只是推测而已。

  那么,反位的内脏在八周之后是如何发育的呢?杨老师以肠子发育作为例子做了介绍。正常情况下,原先只是一段呈直线形的肠子在发育的过程中不断长大,富强不能够再直线容纳,就需要旋转。肠子会首先向腹壁突出,然后按逆时针方向旋转180°,之后再逆时针旋转90°。可原基反位的肠子不是逆时针旋转,而是顺时针旋转或者不旋转。杨老师还说,如果肠子反位的话,极有可能带动其他内脏反位,比如心脏。因为,内脏是相连的,其中一部分内脏的反位必定会影响其他内脏的位置。